تم إطلاق أول عيادة لمتلازمة كلاينفيلتر في العالم في مستشفى جايز وسانت توماس في لندن

تم افتتاح أول عيادة في العالم لمرض وراثي نادر يؤثر على خصوبة الذكور في لندن الصندوق الاستئماني للصحة الوطنية التابع لشركة Guy's and Thomas Thomas

متلازمة كلاينفيلتر ، مرض وراثي غير معروف ويصيب عشرات الآلاف من الرجال ، هي حالة صبغية شائعة حيث يولد الرجال مع كروموسوم X إضافي.

عادة ، يكون لدى الجنين اثنين من الكروموسومات X والذكر لديه X واحد وواحد Y. هذه الحالة شائعة جدًا وتؤثر على واحد من كل 660 ذكرًا.

الحالة يمكن أن يسبب العقم عند الذكور ويزيد من خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 وأمراض القلب والأوعية الدموية وبعض أنواع السرطان.

يمكن أن يصاب الرجال المصابون بهذه الحالة أيضًا بالثدي ، ويكافحون من أجل نمو شعر الوجه ويكون لديهم خصيتان أصغر من المتوسط.

غالبًا ما يكتشف الرجال الحالة فقط عندما يحاولون إنجاب الأطفال

لا تزال الحالة غير معروفة نسبيًا ، لذا قد يستغرق الأمر سنوات عديدة للحصول على التشخيص وبعضهم يكتشف فقط عندما يحاولون الحمل.

تُعالج متلازمة كلاينفيلتر بالعلاج ببدائل التستوستيرون ، لكن يحتاج المرضى إلى الوصول إلى مجموعة من التخصصات الطبية ، بما في ذلك خبراء الخصوبةوعلماء الوراثة والغدد الصماء والدعم النفسي.

تجمع العيادة الشاملة الجديدة كل هذه التخصصات الطبية معًا في مكان واحد. هذا يقلل من عدد الزيارات التي يجب على المريض القيام بها ، من متوسط ​​ستة مواعيد إلى موعد واحد فقط ، ويقلل من أوقات الانتظار بحوالي 12 شهرًا.

كجزء من العيادة ، يتم أيضًا تطوير خطة إدارة الرعاية للمريض ، والتي يتم مشاركتها مع طبيبك العام

قال الدكتور تيت ياب ، استشاري المسالك البولية في Guy's and St Thomas: "يسعدنا تمامًا إطلاق أول عيادة في العالم للرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر.

ستساعد خدمتنا الجديدة في رفع مستوى الحالة التي لا تزال غير معروفة نسبيًا وستعني أيضًا أنه سيتمكن مرضانا من الوصول إلى فريق متعدد التخصصات من الخبراء في مكان واحد وتلقي العلاج بشكل أسرع.

"كانت ردود الفعل من مرضانا إيجابية للغاية. يمكن أن يعاني الرجال لسنوات من هذه الحالة قبل أن يتم تشخيصهم ، الأمر الذي قد يكون مؤلمًا للغاية ويسبب ألمًا طويل الأمد ، لذا من دواعي السرور أن نعرف أن العيادة تُحدث فرقًا إيجابيًا في حياتهم ".

تم تشخيص هنري ميتشل ، 30 عامًا ، من كلافام في جنوب لندن ، بمتلازمة كلاينفيلتر العام الماضي بعد أن عانى من الأعراض لأكثر من عشر سنوات. قال هنري: "لاحظت الأعراض لأول مرة عندما كنت مراهقًا. أدركت أن جسدي لم يكن يتطور بنفس الطريقة التي يتطور بها الأولاد المراهقون الآخرون.

"لقد عانيت من أجل إنماء شعر الوجه وكان لدي قوة عضلية ضعيفة لشخص ذكر وراثيًا. شعرت بوعي شديد في ذلك الوقت ، لكن طبيبي العام لم يعتقد أنه ليس هناك ما يدعو للقلق.

"أضع كل ذلك في الجزء الخلفي من ذهني ولكن في أواخر العشرينات من عمري بدأت أشعر بألم في خصيتي. هذه المرة أخذ طبيبي العام المحلي المسألة بجدية أكبر لكنه لم يكن متأكداً من السبب. بعد سلسلة من الاختبارات ، تمت إحالتي في النهاية إلى اختصاصي الغدد الصماء الذي اشتبه في الإصابة بمتلازمة كلاينفيلتر ، لكن العملية برمتها استغرقت حوالي 18 شهرًا لتشخيصها.

"كان الحصول على التشخيص مصدر ارتياح كبير. كل المشاكل الصحية التي كنت أعاني منها فجأة أصبحت منطقية. بمجرد أن تلقيت التشخيص ، تم تحويلي على الفور إلى مستشفى غاي لبدء العلاج.

"كانت الخدمة في المستشفى رائعة وقد سهلت العيادة الجديدة الحصول على الدعم الذي أحتاجه. متلازمة كلاينفيلتر حالة معقدة للغاية لذا من الرائع أن يكون لدي كل المواعيد الطبية التي أحتاجها في نفس اليوم تحت سقف واحد ".

تقع عيادة متلازمة كلاينفيلتر في مستشفى غاي وستعمل ثلاث مرات في السنة.

هل تم تشخيصك بمتلازمة كلاينفيلتر؟ هل نجحت في أن تصبح أحد الوالدين؟ نود أن نسمع قصتك ، أرسل بريدًا إلكترونيًا إلى mystory@ivfbabble.com