وأوضح اختبار PGS

لقد تلقينا الكثير من الأسئلة من القراء حول الفحص الجيني Preimplantation (PGS) ، وأردنا معرفة المزيد وتحولنا إلى عالم أجنة رائع ، دانييل برين، للحصول على إجابات. . .

سؤال القارئ

س: لقد خضعت لجولتين فاشلتين من التلقيح الاصطناعي. انتهت كلتا الجولتين بالإجهاض. أخشى أن يكون لدي جولة أخرى من التلقيح الاصطناعي في حالة إجهاضها مرة أخرى. هل تعتقد أنني يجب أن تذهب ل PGS؟ هل تعتقد أن أجنة بلدي "خاطئة" وتسبب في إجهاض بلدي؟ هل سيساعد اختبار PGS؟ يجب أن أطلب هذا الاختبار؟ "

ج: أولاً ، أنا آسف لسماع خسائرك وفهم خوفك التام من وجع القلب هذا للمرة الثالثة. PGS ، هو عندما يتم أخذ خزعة من الخلايا من الجنين للتحقق من عدد الكروموسومات التي لديها. أظهرت الدراسات التي أجريت على منتجات الحمل ، والتي أجهضت للأسف ، أن حوالي 70٪ من حالات الإجهاض كانت ناتجة عن اختلالات الكروموسومات.

لذلك على الرغم من أن حالات الإجهاض لا تحدث جميعها بسبب تشوهات الكروموسومات ، فإن اختبار PGS يضمن القضاء على هذا السبب المحتمل لفشل الحمل أو فقده.

توصيتي هي التحدث إلى الفريق الطبي في عيادتك ، لكي يستخدموا دورتك وتاريخك الطبي لتقديم المشورة إذا كانوا يعتقدون أن PGS هو خيار علاج مناسب لك. على سبيل المثال ، من خلال مراجعة معدلات تطور الكيسة الأريمية في دورتك السابقة حيث يتم إجراء PGS بشكل روتيني في اليوم 5 أو 6 ، لذلك يجب أن تصل أجنةك إلى مرحلة الكيسة الأريمية لفحصها.

وأوضح المصطلحات

ما هو اختبار PGS؟

PGS ، أو التي أعيدت تسميتها مؤخرًا PGT-A ، هي عندما يتم إزالة خزعة من الخلايا من الجنين للتحقق من عدد الكروموسومات الموجودة به.

(PGS لتقف على الفحص الجيني Preimplantation و PGT-A لتقف على الاختبارات الوراثية Preimplantation للاختلالات الصبغية).

لا يمكن إجراء PGS إلا في دورات علاج الخصوبة التي تتضمن مجموعة بيضة ، لفحص الأجنة التي تم إنشاؤها في المختبر ، قبل التخطيط لعملية نقل الجنين. هذا يتيح اختيار الجنين مع أفضل فرصة لزرع وتحقيق الحمل الناجح والصحي ، على أساس الحالة الوراثية للجنين. يتجنب PGS أيضًا استخدام الأجنة التي قد تفشل في زرع أو خلق حالات حمل غير طبيعية قد تسبب إجهاضًا أو تؤدي إلى تشوهات الجنين.

هل يمكن أن توضح ما هي تشوهات الكروموسومات؟ إذا كان لدى جنينك أي تشوهات صبغية على الإطلاق ، فهل ستجهضين أو تفشل في الزرع؟

تحتوي كل من البويضة والحيوانات المنوية على نصف المادة الوراثية اللازمة لإنجاب طفل طبيعي بصحة جيدة. يتحقق PGS من أن الرقم الذي ساهمت به كل بيضة والحيوانات المنوية عند نقطة الإخصاب ، يضيف العدد الإجمالي الصحيح والمتوازن.

يجب أن تحتوي البويضة والحيوانات المنوية على 23 كروموسوم لكل منهما. عند الإخصاب ، تتضاعف هذه الكروموسومات لتصل إلى 46 كروموسوم في الجنين ، مكونة من 23 زوجًا.

من الأمثلة المعروفة على حدوث خطأ في عدد الكروموسوم ، والذي لا يزال من الممكن أن يؤدي إلى الحمل والولادة الحية ، متلازمة داون ، عندما يكون هناك 3 نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين. ومع ذلك ، عندما تكون هناك أخطاء في العدد الإجمالي للكروموسومات ، فمن المرجح أن يفشل الجنين في الغرس أو الإجهاض.

كيف يتم تنفيذ الإجراء؟

يتم إجراء الخزعة عادة في اليوم 5 أو 6 ، في مرحلة الكيسة الأريمية للتنمية. في هذه المرحلة ، يحتوي الجنين على مزيد من الخلايا ، وبالتالي فإن عملية الخزعة لإزالة تقريبا. 5 أو نحو ذلك الخلايا لها تأثير ضئيل على كتلة الخلية الكلية للجنين المتبقي.

سبب آخر لقيامنا بالإجراء على أجنة مرحلة الكيسة الأريمية هو أنه في هذه المرحلة سيكون للجنين عدد معين من الخلايا ؛ كتلة الخلية الداخلية التي ستستمر في التطور لتصبح الطفل والطبقة الخارجية للخلايا التي ستستمر في المشيمة. أثناء إجراء الخزعة ، لم نقم إلا بإزالة الخلايا من طبقة الأديم الظواهر الكهربية للاختبار.

استعدادًا للخزعة ، يتم إجراء ثقب صغير عادة في قشرة الجنين ، عادة على D3. هذا يضمن أنه مع نمو الجنين ، ليصبح كيسة مميتة ، تبدأ الطبقة الخارجية للخلايا بشكل طبيعي في الهروب (الفتحة) من هذا الثقب ، مما يسهل إزالة هذه الخلايا للاختبار.

يتضمن الإجراء استخدام المجاهر الخاصة التي تحتوي على أدوات معالجة دقيقة مرتبطة بها وشعاع ليزر خاص يمكن استخدامه لفصل الخلايا الموصلة بأمان من أجل إزالة العينة للاختبار. بمجرد إزالة الخلايا المخزونة ، يتم تجميد الكيسة الأريمية نفسها للسماح بالوقت اللازم لإتمام الاختبار الجيني. يتم تجميد خلايا الخزعة أيضًا ونقلها إلى مختبر الوراثة للاختبار. لا يمكن إجراء اختبارات الوراثة في عيادة الخصوبة لأنها تتطلب تدمير الخلايا لإطلاق وتسلسل الحمض النووي (الكروموسومات) المخزن داخلها.

ما هو الفرق بين PGS و PGD؟

كل من هذه الإجراءات تنطوي على إزالة الخلايا للاختبار الجيني Preimplantation.

PGS هو المكان الذي يرمز فيه "S" للفحص ويتم ذلك للتحقق من العدد الإجمالي للكروموسومات في الجنين. هذا جزء من أداة الفحص للمساعدة في تحديد الأجنة مع أفضل الإمكانات. غالبًا ما يشار إلى PGS كإضافة دورة ، حيث يمكن للمرضى اختيار هذا الإجراء كإجراء إضافي لمحاولة زيادة فرصهم في الحمل الناجح / تقليل فرصهم في الإجهاض أو الفشل.

PGD ​​هو المكان الذي يرمز فيه "D" إلى التشخيص ويتم القيام به لتأكيد الحالة الوراثية للجنين. هذا جزء من أداة تشخيصية للمساعدة في تحديد الأجنة دون التعرض لخطر الوراثة الوراثية. PGD ​​قابل للتطبيق عندما يعرف أحد الوالدين أو كليهما أن لديهم حالة وراثية في سلالة أسرهم ، وهم معرضون لخطر انتقاله إلى الأطفال من تلقاء أنفسهم. يتطلب PGD مزيدًا من العمل الخاص قبل خزعة الجنين ، للتأكد من أن الاختبار مصمم خصيصًا للأفراد وللحالة التي يبحث عنها التشخيص.

كيف يمكنك معرفة ما إذا كان إنشاء الجنين غير الطبيعي هو "خطأ" بسبب رغبة أفضل من الرجل أو المرأة؟

بنفس الطريقة التي لا يمكننا بها دائمًا ربط جودة الجنين بأصل ذكر أو أنثى. ليس من الواضح دائمًا ما إذا كان مصدر الخطأ الوراثي هو الحيوانات المنوية أو البيضة.

ومع ذلك ، فنحن نعرف أن الأخطاء في كروموسومات البيض مرتبطة بشكل كبير بعمر الإناث. شيء لا يدركه الجميع هو أن الأنثى تولد مع كل بيضة ستحصل عليها. وهذا يعني أن كل عام سيدة تتراوح أعمارهم ، بيضها هي أيضا الشيخوخة. لسوء الحظ ، هذا يعني أنه بحلول الوقت الذي تكون فيه السيدة في أوائل الثلاثينيات من عمرها ، فإن ثلث الأجنة التي تم إنشاؤها من بيضها في المتوسط ​​سيكون لها تشوهات الكروموسومات. وهذا شيء تعززه الأدلة على أن خطر الإجهاض ومتلازمة داونز يزداد بشكل كبير مع تقدم العمر للإناث.

لذلك بالنسبة للنساء اللائي يبلغن من العمر 40 عامًا أو أكثر ، لسوء الحظ ، فإن المصدر الأكثر ترجيحًا للخطأ الجيني هو بيض المرأة.

إذا استطعت معرفة ما إذا كان الأمر متروكًا للرجل أو المرأة ، فماذا تفعل؟

إذا كشفت الدورة والتاريخ الطبي عن وجود مؤشر قوي على وجود مشكلة مع الحيوانات المنوية أو البيض ، مما أدى إلى وجود أجنة غير طبيعية ، فهناك خياران:

  • دورات الخلط من PGS لخزعة أكبر عدد ممكن من الأجنة لمحاولة تحسين فرص العثور على أجنة "طبيعية" للنقل.
  • خيارات التبرع Gamete ، مثل استخدام البيض المانحة. يجب أن يكون عمر جميع المتبرعين بالبيض في المملكة المتحدة أقل من 36 عامًا ، وبالتالي تكون فرصهم أقل بكثير في تشوهات الكروموسومات.

ماذا يحدث إذا كانت جميع الأجنة غير طبيعية؟

للأسف هذا هو واحد من أكبر المخاطر التي تواجه PGS ، والتي إما أن تفشل في صنع الأكياس المتفجرة ، وليس هناك ما هو مناسب للخزعة ، أو أن جميع الأجنة الخزعة تم تأكيدها على أنها غير طبيعية.

لا يمكن للعيادات القانونية نقل جنين غير طبيعي في حالة توفر جنين طبيعي. في حالة عدم وجود أي أجنة طبيعية ، فإن معظم العيادات لا تزال تنصح بعدم نقل الأجنة غير الطبيعية وراثياً بسبب العلاقة مع الإجهاض ومخاطر التشوهات القاتلة.

يتوفر كل من الاستشارة الوراثية ودعم / استشارات العيادة المحلية لجميع المرضى الذين يخضعون لـ PGS.

هل هناك طريقة لجعل الأجنة أكثر صحة في المرة القادمة ، في جولة أخرى؟

التأثير الأكثر أهمية على عدم توازن الصبغية للجنين (عدد الصبغيات غير الصحيح) هو عمر البويضة. لذلك فإن أفضل فرصة لزيادة صحة الأجنة هي تجنب تأخير بدء الأسرة. لا يمكن فعل سوى القليل جدًا للتأثير على صحة البويضة ، لأنها مصنوعة قبل ولادة السيدة.

ويعتقد أن سلامة الحمض النووي للحيوانات المنوية تتأثر بالعوامل الاجتماعية والبيئية مثل التدخين والنظام الغذائي ودرجات حرارة الخصية ، وبالتالي تقليل هذه العوامل لتحسين تجزئة الحمض النووي للحيوانات المنوية قد يساعد.

هل هناك أي مخاطر على الجنين عند إجراء الاختبار؟

تم تعديل إجراء خزعة الجنين إلى جنين مرحلة الكيسة الأريمية لضمان الحد الأدنى من المخاطر والأضرار التي لحقت الجنين. في المتوسط ​​<5٪ من الأجنة تتضرر من الإجراء ، وعادة ما تكون هذه الأجنة منخفضة الجودة التي كانت معايير الشريط الحدودي لملاءمة الخزعة.

هل هناك أي اختبارات بديلة يمكنها تقييم الجنين بطريقة أقل تدخلاً؟

لا - خزعة الجنين هي الطريقة الدقيقة الوحيدة لتقييم الوضع الجيني للأجنة واحتمال الحمل.

ثبت أن تصنيف الجنين لا علاقة له بالنتائج الوراثية للجنين وبالتالي لا يمكن أن يحل محل اختبار ما قبل الزرع.

هناك بحث مستمر حول استخدام مراقبة الفاصل الزمني لمحاولة التعرف على علامات الجنين التي يمكن أن تشير إلى الحالة الوراثية ، ولكن لم يكن أي منها نهائيًا حتى الآن.

هل هذا اختبار يمكنك طلبه؟

PGS هو إجراء إضافي مهم يتطلب مناقشة وفهم كافيين قبل التعهد. يمكن للمريض أن يطلب PGS ، ولكن ينبغي القيام بذلك مع أحد أعضاء الفريق الطبي حتى يتمكن من مناقشة فوائد وقيود الاختبار بشكل كامل فيما يتعلق بكل فرد.

مجموعات المرضى التي من المرجح أن تستفيد من PGS هي

  • الإناث الذين تزيد أعمارهم عن 40 سنة باستخدام بيضهم
  • إناث مع تاريخ من 2 أو أكثر من حالات الإجهاض
  • إناث مع تاريخ من حالات الحمل / الولادة الحية غير الطبيعية السابقة
  • إناث مع تاريخ من محاولات التلقيح الصناعي الفاشلة المتعددة

هل هى مكلفة؟

نعم - نظرًا للإجراء المتخصص للغاية والمعالجة الوراثية ، يمكن أن تكون PGS رسومًا إضافية كبيرة بالإضافة إلى تكاليف علاج IVF / ICSI. قد تقوم العيادات بتعبئة السعر بناءً على العدد الإجمالي للأجنة التي تم فحصها.

إذا عادت الأجنة كالمعتاد ، لكن لديك تاريخ في إجهاض زرع الفشل ، فما الذي يجب عليك فعله بعد ذلك؟

بمجرد تأكيد الأجنة "الطبيعية" مع PGS في التخزين ، يجب بذل كل جهد ممكن لضمان تحسين دورة الاستبدال المجمدة لمنح كل جنين أفضل فرصة للعمل.

نظرًا لأن الأجنة قد تم تجميدها بالفعل كإجراء لإجراء الخزعة ، فلا يوجد اندفاع لإجراء عملية النقل في فترة زمنية محددة. وهذا يسمح بإجراء أي فحوصات أو اختبارات إضافية قد يوصى بها أولاً للتأكد من أن بطانة الرحم مستقبلة وجاهزة لمحاولة إقامة الحمل.

يوصى بشدة بإجراء عمليات نقل جنين واحدة (SET) باستخدام الأجنة الطبيعية المؤكدة PGS ، حيث لا توجد فائدة من استخدام جنين ثانٍ من شأنه أن يعرضك فقط لخطر التوائم.

لا يمكننا أن نشكر رائعة دانييل برين من وادي التايمز للخصوبة (جزء من شراكة الخصوبة) بما فيه الكفاية لتفسيراتها الرائعة والمشورة.

هل استخدمت PGS؟ هل ساعدك ذلك؟ هل تفكر في الفحص الجيني قبل الغرس؟ نود أن نسمع منك على mystory@ivfbabble.com أو علىivfbabble الاجتماعية

لا تعليقات حتى الآن

اترك تعليق

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.

ترجمه "