شرح اختبار PGS

لقد تلقينا الكثير من الأسئلة من القراء حول الفحص الجيني قبل الزرع (PGS) وأردنا معرفة المزيد وبالتالي تحولنا إلى عالم أجنة رائع ، دانييل برينللحصول على إجابات. . .

سؤال القارئ

س: لقد خضعت لجولتين فاشلتين من أطفال الأنابيب. انتهت كلتا الجولتين بالإجهاض. أخشى أن أجري جولة أخرى من التلقيح الاصطناعي في حال أجهضت مرة أخرى. هل تعتقد أنني يجب أن أذهب إلى PGS؟ هل تعتقدين أن أجنة لدي "معيبة" وتسبب لي الإجهاض؟ هل سيساعد اختبار PGS؟ هل يجب أن أسأل عن هذا الاختبار؟ "

ج: أولاً ، يؤسفني سماع خسائرك وتفهمك تمامًا لخوفك من وجع القلب مرة ثالثة. PGS ، هو عندما يتم أخذ خزعة من الخلايا من الجنين للتحقق من عدد الكروموسومات التي يحتوي عليها. أظهرت الدراسات التي أجريت على نواتج الحمل ، والتي أجهضت للأسف ، أنه في حوالي 70٪ من حالات الإجهاض كان هذا بسبب اختلال التوازن الكروموسومي.

لذلك على الرغم من أن جميع حالات الإجهاض ليست بسبب تشوهات الكروموسومات ، فإن اختبار PGS سيضمن التخلص من هذا السبب المحتمل لفشل الحمل أو فقدانه.

توصيتي بالتحدث إلى الفريق الطبي في عيادتك ، حتى يتمكنوا من استخدام دورتك وتاريخك الطبي لتقديم المشورة إذا كانوا يعتقدون أن PGS هو خيار علاجي مناسب لك. على سبيل المثال ، من خلال مراجعة معدلات تطور الكيسة الأريمية في دورتك السابقة حيث يتم إجراء PGS بشكل روتيني في اليوم الخامس أو السادس ، لذلك يجب أن تصل أجنةك إلى مرحلة الكيسة الأريمية ليتم اختبارها.

وأوضح المصطلحات

ما هو اختبار PGS؟

يحدث PGS ، أو الذي أعيد تسميته مؤخرًا PGT-A ، عندما تتم إزالة خزعة من الخلايا من الجنين للتحقق من عدد الكروموسومات الموجودة به.

(ترمز PGS إلى الفحص الجيني قبل الزرع و PGT-A تعني الاختبار الجيني قبل الزرع لاختلال الصيغة الصبغية).

لا يمكن إجراء PGS إلا في دورات علاج الخصوبة التي تتضمن جمع البويضات ، لفحص الأجنة التي تم إنشاؤها في المختبر ، قبل التخطيط لنقل الأجنة. يتيح ذلك اختيار الجنين بأفضل فرصة للزرع وتحقيق حمل ناجح وصحي ، بناءً على الحالة الوراثية للجنين. تتجنب PGS أيضًا استخدام الأجنة التي قد تفشل في الزرع أو تخلق حالات حمل غير طبيعية من شأنها إما أن تؤدي إلى الإجهاض أو تؤدي إلى تشوهات الجنين.

هل يمكن أن تشرح ما هي التشوهات الكروموسومية؟ إذا كان جنينك يعاني من أي شذوذ في الكروموسومات على الإطلاق ، فهل ستجهضين أو تفشل في الزرع؟

تحتوي كل من البويضة والحيوانات المنوية على نصف المادة الوراثية اللازمة لإنجاب طفل سليم سليم. يتحقق PGS من أن العدد الذي ساهمت به كل بويضة والحيوانات المنوية عند نقطة الإخصاب يصل إلى العدد الإجمالي الصحيح والمتوازن.

يجب أن تحتوي البويضة والحيوانات المنوية على 23 كروموسومًا لكل منهما. عند الإخصاب ، تتزاوج هذه الكروموسومات ، لتكوين إجمالي 46 كروموسومًا في الجنين ، مجموعة في 23 زوجًا.

من الأمثلة المعروفة على وجود خطأ في عدد الكروموسوم ، والذي يمكن أن يؤدي إلى الحمل والولادة الحية ، متلازمة داون ، عندما يكون هناك 3 نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين. ومع ذلك ، عندما تكون هناك أخطاء في العدد الإجمالي للكروموسومات ، فمن المرجح أن يفشل الجنين في الزرع أو الإجهاض.

كيف يتم تنفيذ الإجراء؟

عادة ما يتم إجراء الخزعة في اليوم الخامس أو السادس ، في مرحلة تطور الكيسة الأريمية. في هذه المرحلة ، يحتوي الجنين على عدد أكبر من الخلايا ، وبالتالي فإن عملية أخذ الخزعة لإزالة ما يقرب من. 5 خلايا أو نحو ذلك لها تأثير ضئيل على الكتلة الكلية للخلايا للجنين المتبقي.

سبب آخر لإجراء العملية على أجنة مرحلة الكيسة الأريمية هو أنه في هذه المرحلة سيكون للجنين مجموعات محددة من الخلايا. كتلة الخلايا الداخلية التي ستتطور إلى الجنين والطبقة الخارجية من الخلايا التي ستنتقل إلى المشيمة. أثناء إجراء الخزعة ، سنزيل فقط الخلايا من طبقة الأديم الظاهر للاختبار.

استعدادًا للخزعة ، يتم عمل ثقب صغير في غلاف الجنين ، عادةً في D3. هذا يضمن أنه مع نمو الجنين ، ليصبح كيسة أريمية ، تبدأ الطبقة الخارجية للخلايا بشكل طبيعي في الهروب (تفقس) من هذه الفتحة ، مما يسهل إزالة هذه الخلايا للاختبار.

يتضمن الإجراء استخدام مجاهر خاصة بها أدوات معالجة دقيقة متصلة بها وشعاع ليزر خاص يمكن استخدامه لفصل الخلايا الرابطة بأمان من أجل إخراج العينة للاختبار. بمجرد إزالة الخلايا الخزعة ، يتم تجميد الكيسة الأريمية نفسها للسماح بالوقت اللازم لاستكمال الاختبار الجيني. يتم أيضًا تجميد الخلايا المأخوذة من الخزعة ونقلها إلى معمل الجينات للاختبار. لا يمكن إجراء الاختبارات الجينية في عيادة الخصوبة لأنها تتطلب تدمير الخلايا لإطلاق وتسلسل الحمض النووي (الكروموسومات) المخزنة بداخلها.

ما هو الفرق بين PGS و PGD؟

يتضمن كلا الإجراءين إزالة الخلايا للاختبار الجيني قبل الزرع.

PGS هو المكان الذي يرمز فيه الحرف "S" إلى الفحص ويتم إجراءه للتحقق من العدد الإجمالي للكروموسومات في الجنين. هذا جزء من أداة الفحص للمساعدة في اختيار الأجنة ذات الإمكانات الأفضل. غالبًا ما يشار إلى PGS على أنها وظيفة إضافية للدورة حيث يمكن للمرضى اختيار هذا كإجراء إضافي لمحاولة زيادة فرصهم في نجاح الحمل / تقليل فرصهم في الإجهاض أو الفشل.

التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) هو المكان الذي يرمز فيه الحرف D إلى التشخيص ويتم إجراؤه لتأكيد الحالة الجينية للجنين. هذا جزء من أداة تشخيصية للمساعدة في اختيار الأجنة دون التعرض لخطر الإصابة بأمراض وراثية. يكون التشخيص الوراثي قبل الزرع قابلاً للتطبيق عندما يعلم أحد الوالدين أو كلاهما أن لديهم حالة وراثية في سلالة عائلتهم ، والتي يتعرضون لخطر نقلها إلى أطفالهم. يتطلب التشخيص الوراثي قبل الزرع مزيدًا من العمل الخاص قبل خزعة الجنين ، للتأكد من أن الاختبار مصمم للأفراد والحالة التي يتم فحص التشخيص من أجلها.

كيف يمكنك معرفة ما إذا كان خلق الجنين غير الطبيعي هو "خطأ" عدم وجود كلمة أفضل للرجل أو المرأة؟

بالطريقة نفسها التي لا يمكننا دائمًا ربط جودة الأجنة بالعودة إلى أصل ذكر أو أنثى. ليس من الواضح دائمًا ما إذا كان مصدر الخطأ الجيني هو الحيوانات المنوية أم البويضة.

ومع ذلك ، نحن نعلم أن الأخطاء في كروموسومات البيض ترتبط ارتباطًا وثيقًا بعمر الأنثى. الشيء الذي لا يدركه الجميع هو أن الأنثى تولد مع كل بويضة ستحصل عليها على الإطلاق. وهذا يعني أنه في كل عام تتقدم السيدة في العمر ، يتقدم بيضها أيضًا. لسوء الحظ ، هذا يعني أنه بحلول الوقت الذي تكون فيه السيدة في أوائل الثلاثينيات من عمرها ، فإن ثلث الأجنة التي تم إنشاؤها من بيضها في المتوسط ​​سيكون لديها تشوهات صبغية. وهذا شيء يعززه الدليل على أن خطر الإجهاض ومتلازمة داون يزدادان بشكل ملحوظ مع تقدم عمر الأنثى.

لذلك بالنسبة للنساء اللواتي يبلغن من العمر 40 عامًا أو أكثر ، لسوء الحظ ، فإن المصدر الأكثر احتمالًا لـ "الخطأ" الوراثي هو بويضات المرأة.

إذا كان بإمكانك معرفة ما إذا كان الأمر يتعلق بالرجل أم المرأة ، فماذا تفعل؟

إذا كشفت الدورة والتاريخ الطبي عن مؤشر قوي على وجود مشكلة في الحيوانات المنوية أو البويضات ، مما أدى إلى ظهور أجنة غير طبيعية ، فهناك خياران:

• دورات تجميعية من PGS لأخذ خزعة من أكبر عدد ممكن من الأجنة لمحاولة تحسين فرص العثور على أجنة "طبيعية" لنقلها.
• خيارات التبرع بالأجناس ، مثل استخدام بيض المتبرع. يجب أن يكون عمر جميع المتبرعين بالبويضات في المملكة المتحدة أقل من 36 عامًا ، وبالتالي فإن فرص الإصابة بتشوهات الكروموسومات أقل بكثير.

ماذا يحدث إذا كانت جميع الأجنة غير طبيعية؟

للأسف ، هذا هو أحد أكبر المخاطر مع PGS ، إما أن تفشل في صنع الكيسات الأريمية ، ولا يوجد شيء مناسب لأخذ الخزعة ، أو أن جميع الأجنة المأخوذة من الخزعة تم تأكيدها على أنها غير طبيعية.

من الناحية القانونية ، لا تستطيع العيادات نقل جنين غير طبيعي في حالة توفر جنين طبيعي. في حالة عدم وجود أي أجنة طبيعية ، ستظل معظم العيادات تنصح بعدم نقل الأجنة غير الطبيعية وراثيًا بسبب الارتباط مع الإجهاض ومخاطر حدوث تشوهات قاتلة.

يتوفر كل من الاستشارة الوراثية والدعم / الاستشارة في العيادة المحلية لجميع المرضى الذين يخضعون لـ PGS.

هل هناك طريقة لجعل أجنة أكثر صحة في المرة القادمة ، في جولة أخرى؟

إن أهم تأثير على اختلال الصيغة الصبغية للجنين (عدد الكروموسوم غير الصحيح) هو عمر البويضة. لذلك فإن أفضل فرصة لزيادة صحة الجنين هي تجنب تأخير تكوين أسرة. يمكن فعل القليل جدًا للتأثير على صحة البويضة ، حيث يتم صنعها قبل ولادة السيدة.

يُعتقد أن سلامة الحمض النووي للحيوانات المنوية تتأثر بالعوامل الاجتماعية والبيئية مثل التدخين والنظام الغذائي ودرجات حرارة الخصية وما إلى ذلك ، وبالتالي قد يساعد تقليلها لتحسين تفتيت الحمض النووي للحيوانات المنوية.

هل هناك أي مخاطر على الجنين عند إجراء الاختبار؟

تم تعديل إجراء خزعة الجنين إلى مرحلة الكيسة الأريمية لضمان الحد الأدنى من المخاطر والأضرار التي تلحق بالجنين. في المتوسط ​​\ u5b \ uXNUMXb يتضرر أقل من XNUMX ٪ من الأجنة بسبب الإجراء ، وعادة ما تكون هذه الأجنة منخفضة الجودة والتي كانت معايير حدودية لملاءمة الخزعة.

هل هي أي اختبارات بديلة يمكنها تقييم الجنين بطريقة أقل تدخلاً؟

لا - خزعة الجنين هي الطريقة الدقيقة الوحيدة لتقييم الحالة الوراثية للأجنة وإمكانية الحمل.

لقد ثبت أن تصنيف الأجنة لا علاقة له بالنتائج الوراثية للجنين ، وبالتالي لا يمكن أن يحل محل اختبار ما قبل الزرع.

هناك بحث مستمر حول استخدام مراقبة الفاصل الزمني لمحاولة تحديد علامات الأجنة التي يمكن أن تشير إلى الحالة الوراثية ، ولكن لم يكن أي منها نهائيًا حتى الآن.

هل هذا اختبار يمكنك طلبه؟

PGS هو إجراء إضافي مهم يتطلب مناقشة وفهم كافيين قبل الشروع فيه. يمكن للمريض أن يطلب PGS ، ولكن يجب أن يتم ذلك مع أحد أعضاء الفريق الطبي حتى يتمكن من مناقشة مزايا وقيود الاختبار بشكل كامل فيما يتعلق بكل فرد.

مجموعات المرضى التي من المرجح أن تستفيد من PGS هي

• الإناث فوق الأربعين من العمر يستخدمن بيضهن
• الإناث مع تاريخ من 2 أو أكثر من حالات الإجهاض
• الإناث اللائي لديهن تاريخ سابق من حالات الحمل غير الطبيعية / المواليد الأحياء
• الإناث مع تاريخ من محاولات التلقيح الصناعي المتعددة الفاشلة

هل هى مكلفة؟

نعم - نظرًا للإجراء المتخصص للغاية والمعالجة الجينية ، يمكن أن تكون PGS رسومًا إضافية كبيرة بالإضافة إلى تكاليف علاج التلقيح الاصطناعي / الحقن المجهري. قد تحزم العيادات الأسعار اعتمادًا على العدد الإجمالي للأجنة التي تم أخذ عينة منها.

إذا عادت الأجنة كالمعتاد ، ولكن لديك تاريخ من الإجهاض بسبب فشل الزرع ، فماذا يجب أن تفعل بعد ذلك؟

بمجرد تأكيد الأجنة "الطبيعية" مع وجود PGS في المخزن ، يجب بذل كل جهد لضمان تحسين دورة الاستبدال المجمدة لمنح كل جنين أفضل فرصة للعمل.

نظرًا لأن الأجنة سيتم تجميدها بالفعل كبراءة لإجراء الخزعة ، فلا داعي للاندفاع لإجراء النقل في فترة زمنية محددة. يسمح ذلك بإجراء أي فحوصات أو فحوصات إضافية قد يوصى بها للتأكد أولاً من أن بطانة الرحم متقبلة وجاهزة لمحاولة إثبات الحمل.

يوصى بشدة بإجراء عمليات نقل جنين واحدة (SET) باستخدام أجنة طبيعية مؤكدة من قبل PGS ، حيث لا توجد فائدة من استخدام جنين ثانٍ من شأنه أن يعرضك لخطر التوائم فقط.

لا يمكننا أن نشكر الرائع دانييل برين من Thames Valley Fertility ، (جزء من شراكة الخصوبة) يكفيها شروحات ونصائح رائعة.

هل استخدمت PGS؟ هل ساعدتك؟ هل تفكر في الفحص الجيني قبل الزرع؟ نود أن نسمع منك على mystory@ivfbabble.com أو علىivfbabble