أخبار عاجلة. أول طفل في التاريخ يتم إنجابه بمساعدة اختبار متعدد الجينات

في الذكرى الأربعين لأول عملية التلقيح الصناعي في الولايات المتحدة الأمريكية - تنظر الطفلة الأولى إليزابيث جوردان كار في كيفية قيام العلم اليوم بإنتاج عالم جديد لأول مرة - طفل أوريا.

قبل أربعين عامًا كنت عبارة عن بضع خلايا في طبق بتري في نورفولك بولاية فيرجينيا. عندما ولدت أثارت ضجة كبيرة وعاصفة من الجدل حول الأخلاق العلمية. كنت أول طفل مولود في الولايات المتحدة الأمريكية

حدث كل هذا في ولاية فرجينيا بفضل العمل الرائد الذي قام به الأطباء هوارد وجورجيانا جونز ، لأن ولادتي كانت غير قانونية في ولايتي ماساتشوستس. وُلد اليوم الملايين من أطفال التلقيح الاصطناعي من خلال التلقيح الاصطناعي وهو ما يجلب الأمل للآباء المحتملين الذين يعانون من مشاكل الخصوبة في جميع أنحاء العالم.

أولئك الذين هم في طليعة العلم حول الولادة ما زالوا يواجهون أسئلة وحجج أخلاقية كبيرة. لا يبدو أننا تعلمنا أن نثق بعلمائنا.

أول طفل في التاريخ يتم إنجابه بمساعدة اختبار متعدد الجينات

ولدت Aurea Smigrodzki في الولايات المتحدة الصيف الماضي. هي أحدث طفل في طليعة العلم. إنها أول طفل في التاريخ يتم إنجابه بمساعدة اختبار متعدد الجينات. يسمى الاختبار بالكامل "الاختبار الجيني المسبق للاضطرابات متعددة الجينات" ، أو اختصارًا PGT-P.

هل سيصبح PGT-P قريبًا شائعًا مثل التلقيح الاصطناعي للأزواج الذين يجلبون طفلًا جديدًا إلى هذا العالم؟

إنها لعبة تغيير. له آثار على صحة الجميع ، بنفس أهمية تداعيات التلقيح الاصطناعي وقت ولادتي عام 1982. ولكن كما كان الحال بالنسبة لأطفال الأنابيب ، كل تلك السنوات الماضية ، لم يكن الجميع متأكدين من ذلك.

في أوائل الثمانينيات ، أدت ولادتي إلى انتقادات من مجموعات عديدة

مناقشات حول الأخلاق ، حول السلامة. كان المشرعون في جميع أنحاء الولايات المتحدة والعالم يندفعون إلى كتب القوانين ، ليقرروا ما إذا كان ينبغي حظر التكنولوجيا. تم التنبؤ بوقوع الكابوس. تم استنكار "أطفال أنبوب الاختبار" و "الأطفال المصممون" بشدة. قالت بعض السلطات إن التخلص من الأجنة غير المستخدمة هو إجهاض. قال آخرون (بشكل خاطئ) إن الأمر برمته لم يتم اختباره بعناية وإثبات فعاليته ، وأنه لا ينبغي إشراك الدكتور الذي يحترم نفسه.

أصبح التلقيح الاصطناعي الآن متاحًا عالميًا ، وهو خيار مقبول عالميًا تقريبًا لأولئك الذين يأملون في الحمل

لقد غيرت طبيعة الولادة ، وحتى طبيعة الأسرة نفسها ... مما أعطى خيارًا لأن يكون لديك عائلة للآباء المتفائلين الذين لولا ذلك لما كانوا ليحصلوا على الدعم أو العلم اللازمين للقيام بذلك. إنه لأمر مدهش كيف تغير تفكيرنا. يذكرني المحور في ذلك الوقت قليلاً بما هو عليه الآن ، مع الفحص متعدد الجينات (PGT-P). سيناريوهات الكابوس التي تصورها معارضو التلقيح الاصطناعي لم تتحقق.

أوريا ، مثلي ، هي الأولى ، وقد مكنها العلم من ولادتها. والدها الدكتور رافال سميغرودزكي طبيب. لقد اطلع على آثار أمراض القلب بشكل خاص ، ويتفهم فوائد التقليل من هذه التحديات من خلال اختبار الجنين ، قبل نقل الجنين. كان سعيدًا بالتحدث معي عن وضعه.

قال: "سمعت عن LifeView في وقت ما قبل أن تكون أوريا بصيصًا في عيني ، فأنا دائمًا أهتم بالبحث والعلوم بشكل عام. لم أكن أدرك أن أوريا ستكون أول طفل يولد باستخدام PGT-P. لكنك تعلم ، شخص ما يجب أن يكون الأول ".

تردد كلمات Smigrodzki ما قاله والداي دائمًا أيضًا - وصولاً إلى حقيقة أن Smigrodzki سيخبر ابنته كيف ولدت لأن "أمي وأبي كانا بحاجة إلى بعض المساعدة".

جاءت هذه المساعدة في شكل تقرير جيني ، حيث كان Smigrodzki قادرًا على "مقابلة" كل جنين والاعتراف بعوامل الخطر المرتبطة به ، قبل اختيار الشخص الأقل خطرًا على المرض ، وخاصة أمراض القلب.

وقال: "مجرد معرفة أنه يمكن التخفيف من المخاطر - وليس القضاء عليها تمامًا ، ولكن تقليلها بشكل كبير - فهذا يعني الكثير". قال سميجرودزكي: "ابتسامة أوريا تخبرنا أكثر عن أهمية هذا الحد من المخاطر أكثر من أي كلمات مني". "هذا يتعلق بفعل كل ما في وسعنا لها."

لقد تحدثت إلى زوجين آخرين خضعوا لفحص PGT-P

إنها مثال على مدى تطور نتائج التلقيح الاصطناعي للأزواج ، وفرصهم في إنجاب طفل سليم. يريدون عدم الكشف عن هويتهم ، حتى لا يضعوا طفلهم ، الذي سيكون أيضًا واحدًا من الأوائل في التاريخ ، من خلال الانتقادات التي وجهت لعائلتي في ذلك الوقت. يمكنني التعاطف. عدم الكشف عن هويته (أو العكس) هو قرار يجب أن يُسمح لكل عائلة أن تتخذه بنفسها.

قد يكون جزء من حذرهم هو أن الزوجين رجلين ، وهو مصدر قلق إضافي لم يكن لأمي وأبي مراعاته. التقى الزوجان منذ أكثر من عقد وتزوجا وأرادوا تكوين أسرة. لقد عملوا مع بديل لحمل الطفل. تبرعت امرأة أخرى ببيضها. لقد ذهبوا عبر الأطواق القانونية ، ووجدوا عيادة أطفال الأنابيب. بشكل حاسم ، لديهم تاريخ عائلي مخيف من سرطان الثدي عبر الأجيال ، ولكن لا يوجد جين BRCA1 للكشف عنه. لذلك اتخذوا خطوة إضافية لتعزيز أملهم في الحصول على حمل وطفل صحيين كما انتظروه منذ فترة طويلة ، وذلك باستخدام PGT-P لتقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي الذي يحملونه في تاريخ عائلاتهم ، إلى جانب أمراض القلب المختلفة.

بدءًا من أبريل 2019 ، تم فحص ما مجموعه 33 من الأجنة السليمة (euploid - التي تحتوي على عدد طبيعي من الكروموسومات) باستخدام LifeView

قدم التقرير الأجنة بالترتيب ، وقدم الطفل الذي على وشك أن يصبح طفلهم المستقبلي على الأرجح ليكون أكثر صحة. وتجدر الإشارة إلى أن 33 جنينًا هي حقًا مجموعة كبيرة من الخيارات. معظم الأزواج ليسوا محظوظين لأن لديهم هذا العدد الكبير: كان هذا نتيجة مزيج من الحظ السعيد ، ومتبرع بويضات خصبة ، والعديد من الجولات المستمرة من عمليات التلقيح الصناعي المخطط لها بعناية ، في عيادة رفيعة المستوى. يمنح اختبار PGT-P تحسينات كبيرة في المخاطر الصحية حتى عندما يكون هناك جنينان فقط ، ولكن وجود 2 جنينًا هو رفاهية خالصة ، والمزايا الصحية مريحة للغاية.

أراد هذان الزوجان إنجاب طفل أكثر من أي شيء آخر ، وكان لديهما قدر كبير من الحب ليعطيه ، لكنهما كانا خائفين من نقل المشكلات الصحية في جيناتهما - في الغالب سرطان الثدي وأمراض القلب - إلى طفلهما. كان هؤلاء الآباء يأملون في أن يساعد فحص PGT-P في تهدئة مخاوفهم ، والسماح لهم بتقديم أفضل ما في وسعهم.

"أنت تعرف أن مكون الفحص الجيني هو جزء صغير جدًا من الإجراء بأكمله. كنا في رحلة بديلة لمدة عام ونصف. الأطراف الأساسية التي تفكر في إيجادها هي الوكالة للعثور على البديل والمتبرع بالبويضات والعيادة. المختبر الذي يقوم بفحص الجنين ، يكاد يكون فكرة متأخرة ". قال أحد الرجلين.

"لقد بحثنا عبر الإنترنت وسمعنا عن اختبار متعدد الجينات ، ولكن يبدو أن الأدوات الوحيدة المتاحة هي الشاشات أحادية الجين. كنا نبحث على وجه التحديد عن مقدم خدمة ، وكان اختبار LifeView قد بدأ للتو عبر الإنترنت ، وهكذا انتهى بنا الأمر إلى أن نكون من بين الأوائل ".

قال شريكه: "قد يخبرك الفحص أحادي الجين أن جنينًا واحدًا لديه مخاطر أعلى للإصابة بـ BRCA ، مما قد يؤدي إلى الإصابة بسرطان الثدي. لقد أعطانا الفحص متعدد الجينات تقريرًا أكثر تعقيدًا وخيارات أكبر. لكن في الحقيقة أردنا فقط تجنب الأجنة المعرضة لخطر كبير للإصابة بالمرض - الأمر بهذه البساطة ".

"إذا تم تشخيص شخص ما بمرض مثل سرطان الثدي ، فلن ندخر أي نفقات لإنقاذه ، ونضعه في مصاعب لا نهاية لها لإصابته بهذا المرض. هنا ، في حالة الاستخدام الفريدة هذه ، لدينا القدرة ، بتكلفة منخفضة نسبيًا ، على منع هذه النتيجة تمامًا. يبدو لي أنه لا يحتاج إلى تفكير. من الواضح أنه اختيار صحيح من الناحية الأخلاقية ".

عمل البروفيسور سيمون فيشل ، عالم وظائف الأعضاء والكيمياء الحيوية في المملكة المتحدة ، جنبًا إلى جنب مع باتريك ستيبتو والحائز على جائزة نوبل بوب إدواردز ، الذي أدى عمله إلى ولادة لويز براون ، أول طفل في العالم من أطفال الأنابيب. كان جزءًا من الفريق الأصلي للعيادة الأولى في التاريخ. إنه يعتقد أن اختراق عرض PGT-P له آثار على العالم في كل جزء عميق مثل ولادة لويز براون (وأنا بعد بضع سنوات). أطلق علينا لقب "أطفال أنابيب الاختبار" و "أطفال مصممون".

يقول فيشل: "أرى الكثير من أوجه التشابه مع أعمال إدواردز وستيبتو". "أعلم من العمل جنبًا إلى جنب معهم أنهم لم يتخيلوا مدى التغييرات الناتجة عن عملهم في التلقيح الاصطناعي. أعتقد اعتقادًا راسخًا أنه إذا لم يتقابل إدواردز وستيبتو ، فسيستغرق التلقيح الاصطناعي 10 سنوات أخرى. مع مخترعي LifeView ، لديك اجتماع مماثل للعقول أدى إلى هذا الاختراق. حتى أن إدواردز تنبأ بـ PGT-P ، في عام 93. أنا متأكد من أنه سيعمل معنا على PGT-P اليوم ، إذا كان لا يزال معنا ".

رئيس قسم العلوم الدكتور ناثان تريف ، عالم الأحياء الجزيئية ، يقود العلم وراء الابتكارات الكامنة وراء LifeView. حصل على سبع جوائز في الجمعية الأمريكية للطب التناسلي عن عمله في علم الوراثة. إنه يعمل مع الرئيس التنفيذي لوران كريستيان أسكر ميلشوار تيلير والبروفيسور ستيفن هسو. يتمتع هذا الفريق بموقع فريد ، حيث كانوا في طليعة الصحة الإنجابية والجينات المتعددة لعقود ، مع قائمة طويلة من الأوراق التي تثبت صحة عملهم بعناية ، خطوة بخطوة.

يرى فيشل وضعًا طبيعيًا جديدًا حيث يصبح PGT-P روتينيًا ، لدعم الوالدين في حالات الحمل الصحية - تقليل المعاناة في كل مكان ، وله تأثير عميق على الرعاية الصحية

نعلم جميعًا التكلفة البشرية لسرطان الثدي. يجري بالفعل فحص سرطان الثدي BRCA ، ولكن هناك أنواعًا أكثر بكثير من سرطان الثدي متعددة الجينات. نحن نعيش في عالم تجري فيه النساء عمليات استئصال الثدي الوقائي لأنهن يعرفن أنه من المحتمل أن يكون لديهن سرطان الثدي BRCA في جيناتهن. إنهم يدفعون ثمن ذلك مالياً ، وأيضاً من الألم والمعاناة.

"أستطيع أن أرى اليوم الذي تكون فيه هذه النتائج مجرد جزء طبيعي من ملاحظاتك الطبية الأساسية. عالم يكون فيه PGT جزءًا طبيعيًا من التكاثر وإنجاب الأطفال. يجب أن نتحرك بشكل أسرع في هذا الأمر. لقد رأينا في العام الماضي مدى السرعة التي يمكننا بها الحصول على الموافقة على لقاح يتم حقنه حاليًا بين الناس في جميع أنحاء العالم. يمكن أن يمنع PGT-P الكثير من المعاناة ، ويفيد اقتصاديات الصحة ، إذا تم إتاحته عالميًا عاجلاً وليس آجلاً ".

عندما تحدثت إليه ، كان ناثان تريف متشجعًا لسماع مدح الأستاذ فيشل ، وشعرًا بالامتنان لفهمه للتحديات والإحباطات لكونه في طليعة التكنولوجيا الجديدة.

قال: "نريد أن نجعل PGT-P متاحًا لأي شخص ، وخاصة أولئك الذين لديهم تاريخ من حالات متعددة الجينات في أسرهم ، لإنجاب أطفال أصحاء.

"أنا مصابة بداء السكري من النوع الأول بنفسي. كان علي أن أتعلم كيفية الإدارة على مدار حياتي ، منذ أن كنت صغيرًا. تأتي إدارة مرض السكري مع تقلبات. جعلني الصراع مع مرض السكري أدرك أنني ، إذا استطعت ، سأرغب في الحد من هذا الخطر على طفلي ".

ليس من قبيل المصادفة أن اختبار LifeView لمرض السكري من النوع الأول كان أول اختبار تنشره الشركة. لقد أثبتوا 3000 عائلات يمكنهم الاختيار من بين الأشقاء من نفس العائلة لتقليل خطر الإصابة بالأمراض بنسبة 75 بالمائة تقريبًا. كانت أول دراسة من نوعها.

"بصفتك أحد الوالدين ، كل ما تريده هو أن يحصل طفلك على أفضل جرعة يمكنك تقديمها. ببساطة أفضل ما هو ممكن ". قال لي لوران ، الرئيس التنفيذي. "تزيد PGT-P من احتمالات نجاحك ، هذا كل شيء."

القدرة على التفكير في الكثير من الأشياء المتعلقة بالجنين الذي لم يتم اختياره بعد - لم يتم اختياره بعد - مجرد جنين في طبق! - هو شيء أعرف أن الناس سيشعرون به بشكل غريب. تمامًا كما فعلوا مع أطفال الأنابيب. لا يزال بعض الأشخاص غير مرتاحين لعملية التلقيح الصناعي ، بعد 40 عامًا.

ولكن اليوم ، لم يعد أطفال الأنابيب وأطفال الأنابيب غريبين بالنسبة لمعظم الناس. إنه أمر طبيعي فقط

من السهل أن ننسى أننا لم نأخذ ذلك دائمًا كأمر مسلم به. من السهل أن ننسى كيف تحدث الناس مع والديّ حول أطفال الأنابيب. لقد كنت حالة شاذة طوال تلك السنوات الماضية ، لكن أطفال الأنابيب اليوم هو المعيار الذهبي

أشعر أن PGT-P هو إصدار اليوم من التلقيح الاصطناعي

التركيز هو نفسه - جلب حياة صحية جديدة إلى هذا العالم. لكنها حصلت أفضل. ولا يسعني إلا أن أتخيل أن التكنولوجيا الجديدة موجودة لتبقى ، كيف لا يمكن أن تكون؟ كل عائلة فريدة من نوعها ، و PGT-P يجعل التلقيح الاصطناعي أكثر تخصيصًا.

يسألني الجميع دائمًا ما إذا كنت قد نشأت وأنا أشعر "بالخصوصية". آمل أن يكبر الأطفال المولودين من فحص PGT-P للإجابة على هذا السؤال وأنا أجيب عليه: أنا مميز لأن والديّ عملوا بجد لاستقبالي ، ولولا عمل بعض العلماء والأطباء المتفانين جدًا ، فلن أكون هنا.

تعلم المزيد عن إليزابيث هنا

إليزابيث كار ، أول طفل مولود في الولايات المتحدة ، تعمل كاتبة عمود